Персонализированный подход к профилактике и лечению заболеваний – мировой тренд в здравоохранении. На смену общим методам лечения приходит индивидуальная терапия, которая учитывает все особенности организма конкретного пациента. Она получила свое развитие благодаря достижениям молекулярной биологии и технологиям прочтения генома человека, включая секвенирование нового поколения (Next Generation Sequencing – NGS).
Расшифровка генома, которая содержит важную биологическую информацию об организме, позволит врачам более точно прогнозировать развитие различных патологий и подбирать персонализированный план лечения, а системам здравоохранения – сокращать бюджеты на лечение сложных форм заболеваний.
В США, например, в 2015 г. запущена программа по развитию «точной медицины» (Precision Medicine Initiative), которая является промежуточным этапом между классическим и персонализированным подходами. Она не предполагает таргетированного лечения для каждого конкретного человека, а объединяет людей в группы, основываясь на биологических маркерах, например одинаковом генотипе. Но у них может быть разная реакция на препараты, и заболевание будет протекать по непохожим сценариям. Эксперты называют различные цифры по эффективности такого подхода. Например, подбор правильной терапии для сердечно-сосудистых заболеваний поможет избежать 17 000 инфарктов, а это более $1 млрд экономии ежегодно только для США.
На этот промежуточный этап в 2015 г. из бюджета было выделено $215 млн. Их них $130 млн получили Национальные институты здравоохранения (The National Institutes of Health) для создания когорты из 1 млн человек, в рамках которой любому гражданину предоставляется возможность пройти генетическое исследование и стать добровольцем в длительном наблюдении за своим здоровьем. Еще $70 млн было выделено Национальному институту онкологии (National Cancer Institute) для испытания препаратов таргетной терапии, разработки новых моделей лабораторных исследований и формирования национальной базы знаний в онкологии.
Во Франции основной фокус был сделан на образовательном компоненте: генетика и «информационные технологии здоровья» должны стать обязательной частью программ обучения в университетах и колледжах. Только в первые пять лет на эти цели будет выделено 670 млн евро ($760,8 млн). Еще 230 млн евро ($256,6 млн) будут направлены на поддержку R&D-проектов по сбору и анализу больших массивов генетических данных, реализуемых совместно с частными компаниями.
Кроме того, в этом году французское правительство приняло решение запустить государственную программу «Геномная медицина 2025», цель которой – сделать секвенирование ДНК обычной клинической практикой для каждого лечебно-профилактического учреждения. Для этого на всей территории страны создадут сеть из 12 платформ для секвенирования, два центра национальной экспертизы и общую базу данных. В планах – за 10 лет исследовать 230 000 геномов, в первую очередь для того, чтобы найти эффективные способы борьбы с онкологическими заболеваниями и сахарным диабетом.
Министерство здравоохранения Великобритании запустило похожий проект – «Сто тысяч геномов» (100,000 Genomes Project), который будет работать с узким списком онкологических и редких заболеваний. Цель программы – вывести Великобританию на лидирующие позиции в области изучения геномных данных, а также усовершенствовать методы ранней диагностики и персонализированного лечения рака.
Частный бизнес также вносит свою лепту в развитие персонализированной медицины и порой даже оказывает большее влияние на индустрию, чем масштабные госпрограммы. Так, например, в 2000 г. американский ученый-генетик и предприниматель Лерой Худ сформулировал концепцию «медицины 4П», основанную на принципах предиктивности, превентивности, персонализации и партисипативности. Эта идея впоследствии стала основой для создания им в 2014 г. компании Arivale, которая занимается разработкой индивидуальных программ сохранения здоровья: подбирает лечение, основываясь на данных генетических тестов, анализа крови, состава микробиоты кишечника и других показателях. Другая американская компания, Human Longevity, определила новый тренд персонализированной медицины – использование геномных и клинических данных для разработки методов продления жизни и борьбы со старением. Это позволяет врачам работать со здоровым населением, стараясь удержать каждого отдельного человека от постепенной потери физической формы и ухудшения общего состояния здоровья, происходящего под влиянием стрессов повседневной жизни.
Ранняя диагностика заменит дорогие лекарства
В России вопросом развития персонализированной медицины озаботились в 2012 г., когда правительство одобрило стратегию развития медицинской науки до 2025 г., куда вошло и направление персонализированной медицины. Позже, в конце 2014 г., по указу президента Путина была создана программа «Национальная технологическая инициатива», цель которой – определить наиболее перспективные рынки будущего с капитализацией от $100 млрд в перспективе 10–15 лет. Одним из таких направлений стало HealthNet, которое включает развитие персонализированной медицины и расширение области использования постгеномных технологий в клинической практике. В 2016 г. должно быть выделено 10 млрд руб. ($153,2 млн) на финансирование проектов. Реальный эффект от этих инициатив будет ощутим в горизонте 15–20 лет.
Российский рынок персонализированной медицины находится на этапе становления – появляются первые государственные проекты, а частные компании адаптируют современные технологии исследования ДНК, предоставляя пациентам доступ к передовым медицинским решениям и методикам. Комплексное генетическое исследование, разработанное различными частными компаниями, провели около 20 000 человек, что говорит о раннем этапе развития технологии и зарождении рынка. Результаты тестирования, по статистике, наиболее востребованы в пренатальной диагностике, онкогенетике, фармакогенетике, потребительской генетике (оценка предрасположенностей к заболеваниям, статус носительства наследственных заболеваний, особенности метаболизма, спортивная генетика).
Чтобы российскому здравоохранению догнать лидеров в области персонализированной медицины, необходимо в ближайшие 10–15 лет решить три основные задачи. Первая связана с созданием правового поля, где бы могли эффективно и комфортно работать все игроки – лечебно-профилактические учреждения, лаборатории и исследовательские центры. В частности, введение ускоренной аккредитации лабораторий, выводящих на рынок передовые скрининговые решения, позволит оперативно внедрять постоянно обновляющиеся методы диагностики. Подобный подход – CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) – используется в США с конца 80-х гг.
Благодаря этим шагам на рынке через 3–5 лет могут начать работать несколько десятков лабораторных центров, что решит вторую важную проблему – отсутствия масштабных проектов по накоплению данных о здоровье человека на длительном отрезке времени. Эти данные о геноме человека, геномов бактерий кишечника, а также результаты различных медицинских анализов должны правильно собираться, храниться и интерпретироваться в доступной для врача форме.
Чтобы эти накопленные данные использовались на практике максимально эффективно, необходимо обучать новое поколение врачей, способных работать с полным массивом информации о больном. Без изменения системы подготовки медицинских специалистов невозможно в масштабах страны внедрять персонализированный подход.
Перед российской системой здравоохранения также стоит вопрос, кто и как должен начать внедрять новые технологии в ежедневную клиническую практику. Пока государство – как и в других перспективных отраслях – выступает основным драйвером и инвестирует огромные средства в виде грантов на поисковые и прикладные исследования. Как показывает международная практика, привлечение частных денег в виде соинвестиций позволит не только сократить расходы государства на создание конкретных медицинских решений, но за счет заинтересованного подрядчика увеличить эффективность, качество и надежность результатов того или иного проекта.
И главная проблема для России сегодня в том, чтобы к внедрению персонализированного подхода была готова система здравоохранения в целом: профессиональное сообщество могло использовать всю информацию на практике, лаборатории и медицинские учреждения обладали необходимым оборудованием. Иначе на начальном этапе персонализированная медицина может повторить путь высокотехнологичной – пробуксовывать из-за того, что врачи попросту не могут работать с новыми решениями и технологиями.
Автор – биоинформатик, генеральный директор биомедицинского холдинга «Атлас»